Od lat uważa się, że wczesna diagnostyka, dostęp do badań genetycznych oraz optymalne leczenie są niezbędne do skutecznego zwalczania chorób rzadkich. Na te tematy skupiono się podczas ostatniej VIII edycji „Healthcare Policy Summit”, gdzie dyskutowano również nad postępami w realizacji założeń Planu dla Chorób Rzadkich.
5 lipca wspólnie spotkali się eksperci medyczni, przedstawiciele instytucji publicznych oraz organizacje pacjentów, w celu omówienia najważniejszych wyzwań związanych z diagnozowaniem, leczeniem i opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ultra rzadkimi. Debata była częścią cyklu spotkań pt. „Healthcare Policy Summit”, zorganizowanego przez Instytut Rozwoju Spraw Społecznych.
Choroby rzadkie są schorzeniami o długotrwałym i często bardzo ciężkim przebiegu, na które zapada nie więcej niż 5 osób na 10 tys. Pomimo pozornie małej liczby dotkniętych chorobami rzadkimi osób, w skali całego kraju wynosi ona nawet 2-3 miliony, stanowiąc 6-8% ludności. Liczba rozpoznanych chorób rzadkich cały czas rośnie, konieczne jest więc stworzenie systemu opieki zdrowotnej, który zapewni odpowiednią opiekę osobom cierpiącym na takie dolegliwości.
Małgorzata Bogusz, prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych i członek Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego wskazała na wagę wprowadzenia 24 europejskich sieci referencyjnych na poziomie Unii Europejskiej, które skupiają się na leczeniu rzadkich i złożonych chorób. Podczas otwarcia wydarzenia wyraźnie podkreśliła, że te sieci mają ogromny potencjał, aby poprawić jakość życia pacjentów cierpiących na te choroby.
„To milowy krok w zakresie europejskiej współpracy pomiędzy systemami ochrony zdrowia. Sieci te współtworzą najlepsi specjaliści z poszczególnych krajów. Dzięki swoim ambitnym działaniom ułatwiają diagnozowanie i leczenie, a przy tym w znaczący sposób zwiększają naszą wiedzę w zakresie rzadkich schorzeń europejskich pacjentów” – wyjaśniła.
Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Polsce posiada aż 7 europejskich sieci referencyjnych, co czyni go europejskim liderem. Na czele tego instytutu stoi dra n. med. Marek Migdał, który wziął udział w spotkaniu. Jedną z jego sieci jest TransplantChild, która zajmuje się diagnozowaniem oraz leczeniem powikłań związanych z przeszczepami u dzieci.
Od momentu rozpoczęcia realizacji Planu dla Chorób Rzadkich w 2022 roku, Rada ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej zaczęła działać zgodnie z wyznaczonym harmonogramem na lata 2022-2024. W tym czasie został utworzony Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport pacjenta z chorobą rzadką oraz Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”. Wszystkie te działania mają na celu poprawę diagnostyki i leczenia schorzeń z tej grupy, zgodnie ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej, a także zapewnienie kompleksowej opieki dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie i ultrarzadkie.
Realizacja Planu dla Chorób Rzadkich daje nadzieję na poprawę jakości życia osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Wspólne działania Rządu, Rady ds. Chorób Rzadkich oraz organizacji pozarządowych skupionych wokół tych schorzeń, będą kontynuowane w 2022 roku, w celu zapewnienia pacjentom dostępu do odpowiedniego leczenia i opieki.
„Znajdujemy się już prawie na półmetku wdrażania Planu, którego jednym z istotnych obszarów jest poprawa diagnostyki genetycznej w celu lepszej rozpoznawalności chorób rzadkich. W ciągu 13 miesięcy powołanych zostało 7 Zespołów Ekspertów, a także wskazane i powołane zostały pierwsze ośrodki eksperckie na drodze uznania kompetencji, będące częścią Europejskich Sieci Referencyjnych (ERNs). Opracowana została również lista badań metabolicznych w diagnostyce chorób rzadkich oraz kryteria certyfikacji laboratoriów genetycznych” – przekazała prof. Latos-Bieleńska.
„Potrzebujemy ustawy, która znakomicie uporządkuje rynek badań genetycznych w Polsce i zabezpieczy prawa pacjenta, wprowadzając regulacje bioetyczne” – dodała ekspertka.
W związku z tym wielu ekspertów postuluje uchwalenie ustawy o testach genetycznych, aby umożliwić certyfikację laboratoriów genetycznych i zagwarantować jakość świadczonych usług.
Kolejnym krokiem w rozwoju diagnostyki genetycznej jest dostęp do wysokoprzepustowych badań genomowych, które pozwolą na szybką i dokładną diagnostykę chorób rzadkich.
Aby skutecznie leczyć choroby genetyczne, niezbędna jest edukacja i wsparcie kadr medycznych. Ważne jest, aby zapewnić odpowiednią liczbę specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej, którzy będą w stanie skutecznie i wiarygodnie wobec pacjenta wykonywać diagnozy i świadczyć usługi poradnictwa genetycznego.
Zdecydowana większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, dlatego ważne jest, aby do programu badań przesiewowych noworodków dołączyć kolejne choroby rzadkie, a także prowadzić selektywny screening członków rodziny pacjentów z takimi schorzeniami.
Konieczne jest również zapewnienie odpowiednich środków finansowych na badania, edukację, a także diagnostykę i poradnictwo genetyczne. Dzięki temu możliwe będzie zapobieganie i leczenie chorób genetycznych oraz zmniejszenie cierpienia pacjentów.
„Postawienie prawidłowego rozpoznania choroby rzadkiej zajmuje niekiedy całe lata. Pacjenci odbywają odyseję diagnostyczną, choroba postępuje, a oni leczeni są nie przyczynowo, tylko objawowo. Przykładem jest choroba Fabry’ego, która zajmuje bardzo wiele narządów, m.in. mózg, serce czy nerki. Chorzy kierowani są do specjalistów z danej dziedziny, a właściwe leczenie rozpoczynają już w zaawansowanym stadium, kiedy uszkodzone są organy wewnętrzne albo ośrodkowy układ nerwowy” – powiedział prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej.
„Jeśli nie jest to na ten moment możliwe, wskazany byłby screening selektywny, nie wspominając o edukacji, która dotyczy wszystkich chorób rzadkich. Odyseja diagnostyczna pacjentów z chorobami rzadkimi obciąża system ochrony zdrowia, ponieważ tych badań jest wykonywanych wiele. Dlatego należałoby wprowadzić badania genetyczne w zdecydowanie szerszym zakresie, a także rejestr chorób rzadkich” – dodał.
Pozostałe choroby rzadkie – potencjalni beneficjenci programu badań przesiewowych noworodków
Prof. Walczak wskazał, że przesiewowe badania noworodków powinny zostać poszerzone o choroby genetyczne takie jak Fabry’ego, Gaucher’a, Hunter’a, Hurler’a i Pompe’go. Wraz z SMA mogłyby one stanowić przykład, dla którego wdrożenie skutecznych leczeń na etapie przedobjawowym może skutkować zmniejszeniem cierpienia pacjentów oraz zmniejszeniem kosztów leczenia.
Zalety wdrożenia programu badań przesiewowych noworodków
Wdrożenie programu badań przesiewowych noworodków na choroby rzadkie pozwala na skuteczną diagnostykę i leczenie jeszcze na etapie przedobjawowym. Kliniczne, ekonomiczne i społeczne korzyści są wielorakie i wskazane przez prof. Walczka. Na pierwszym miejscu znajduje się poprawa jakości życia pacjentów i ich rodzin oraz obniżenie kosztów leczenia.
Zalecenia prof. Walczka – przyszłość programu badań przesiewowych noworodków
Prof. Walczak wskazał, że jednym z kluczowych czynników sukcesu programu badań przesiewowych noworodków jest jego poszerzenie o choroby genetyczne takie jak Fabry’ego, Gaucher’a, Hunter’a, Hurler’a i Pompe’go. Jest to jedyny sposób, aby zapewnić pacjentom dostęp do skutecznych leczeń, jeszcze zanim wystąpią objawy choroby.
Monitorowanie wdrożenia programu badań przesiewowych noworodków
Aby umożliwić monitorowanie wdrażanego programu badań przesiewowych noworodków, prof. Walczak zalecił wprowadzenie zestawu wskaźników, które będą mierzyć skuteczność i efektywność przesiewu, zachowania i wsparcie społeczne dla rodzin.
„W Europie programem badań przesiewowych w kierunku SMA objętych jest ok. 50 noworodków, podczas gdy w naszym kraju udało się już przebadać ponad pół miliona nowo narodzonych dzieci” – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.
Według wiceprzewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich, rdzeniowy zanik mięśni jest trwały i nieodwracalny, prowadząc do utraty 95% neuronów ruchowych w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia. Dlatego ważne jest, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie.
Wiceprzewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich podkreśliła, że rdzeniowy zanik mięśni powoduje trwałą i nieodwracalną utratę 95% neuronów ruchowych w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Dlatego niezwykle istotna jest szybka diagnostyka i wczesne rozpoczęcie leczenia.
„Wczesne rozpoznanie SMA i wdrożenie terapii sprawiają, że wszystkie dzieci, które ją otrzymały żyją, rozwijają się prawidłowo lub niemal prawidłowo, prawie wszystkie z nich chodzą. Myślę, że jest to chyba jednoznaczny argument za tym, dlaczego warto wprowadzać badania przesiewowe” – zaznaczyła prof. Kostera Pruszczyk.
Kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska zaproponowała, aby na przykładzie SMA, wytyczyć optymalną ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną dla pacjentów z innymi chorobami rzadkimi.
Badania wykazały, że prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska, kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA, proponuje wytyczenie optymalnej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej dla pacjentów chorujących na choroby rzadkie, na podstawie przykładu choroby SMA.
„Każdy pacjent z chorobą rzadką – czy to chorobą Gaucher’a, Fabry’ego czy mukopolisacharydozami oczekiwałby, aby jego ścieżka od diagnozy do terapii również była efektywna i komfortowa” – mówiła.
„Jest to klucz do skutecznej terapii, ale przede wszystkim zapewnienia bezpieczeństwa pacjentowi. W przypadku obrzęku naczynioruchowego (HAE), który jest chorobą ultrarzadką, objawiającą się niebezpiecznymi i niezwykle bolesnymi obrzękami w obrębie m.in. dróg oddechowych, wystąpienie nagłego obrzęku krtani może zakończyć się zgonem pacjenta. Dlatego tak ważne jest wprowadzenie prewencji nawracających napadów HAE, którą powinno się stosować jak najszybciej, nie czekając, aż choroba się rozwinie” – zaznaczyła prof. Jahnz-Różyk.
Prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-Różyk podkreśla jednak, że sztuczna inteligencja to tylko dodatek do postawienia właściwej diagnozy, a nie zastąpienie lekarza. W tym celu zaleca stosowanie różnych narzędzi diagnostycznych, w tym testów genetycznych, które mogą zostać wykorzystane do wykrycia chorób rzadkich, jak również do przeprowadzenia wstępnej oceny skuteczności odpowiedzi na leczenie.
Prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-Różyk zaleca również wykorzystanie danych zgromadzonych w bazach danych klinicznych, aby ułatwić proces postawiania diagnozy. Bazy danych klinicznych dostarczają informacji o metodach leczenia, objawach, czynnikach ryzyka i innych informacji, które pomagają lekarzom w postawieniu właściwej diagnozy.
Kolejnym krokiem do skrócenia odysei diagnostycznej jest wykorzystanie technologii przetwarzania języka naturalnego do automatyzacji procesu diagnozy. Technologia ta pozwala na wyszukiwanie informacji zawartych w tekstach medycznych, a także wyciąganie wniosków z danych klinicznych. Technologia ta może wspierać lekarzy w postawieniu właściwej diagnozy.
Rezultatem wykorzystania wszystkich powyższych technologii będzie skrócenie czasu postawienia diagnozy i ograniczenie liczby wizyt u lekarza. W ten sposób nowoczesne technologie przyczynią się do skrócenia odysei diagnostycznej pacjentów z chorobami rzadkimi.
„Obszar wiedzy medycznej i innowacji w przypadku chorób rzadkich bardzo mocno przekłada się na dostępność zarówno do badań, jak i do unikalnych świadczeń zdrowotnych. Jednym z rekomendowanych w ostatnim czasie przez Agencję projektów do dofinansowania była wspomagana robotycznie rehabilitacja dzieci z SMA (tzw. egzoszkielet)” – przekazał wiceprezes ABM.
Zdaniem dr. Staszewskiego, wdrożenie nowych technologii w zakresie chorób rzadkich jest szczególnie istotne ze względu na ich mało znaną etiologię i niejasne objawy.
Nowe technologie i innowacje w zakresie chorób rzadkich mogą być nie tylko korzystne dla pacjentów, ale także dla lekarzy, którzy mogą uzyskać szybsze i dokładniejsze wyniki diagnostyczne, a także szybsze leczenie i lepsze wyniki terapeutyczne.
Według dr. Staszewskiego Agencja Badań Medycznych wykorzystuje innowacje, aby zapewnić pacjentom z chorobami rzadkimi dostęp do najnowocześniejszych terapii i technologii medycznych.
Innowacje w chorobach rzadkich zostały zaciekle promowane przez Agencję Badań Medycznych, która wprowadza nowe technologie i terapie mające na celu poprawę jakości życia pacjentów.
Dr. Staszewski wskazał także, że Agencja Badań Medycznych kładzie duży nacisk na edukację i współpracę między pacjentami, lekarzami i innymi uczestnikami sektora zdrowia, aby zapewnić jak najlepszą opiekę chorym na choroby rzadkie.
Nowa wersja:
Innowacje w chorobach rzadkich są jednym z priorytetowych obszarów, na których Agencja Badań Medycznych skupia się w swoich projektach badawczych. Technologie i innowacje w tym zakresie są szczególnie ważne, ponieważ etiologia chorób rzadkich i ich objawy są mało znane.
Agencja Badań Medycznych wdraża nowe technologie i terapie, aby zapewnić pacjentom dostęp do najnowocześniejszych środków medycznych. Jest to szczególnie ważne, ponieważ może to przyspieszyć proces diagnostyczny i zapewnić lepsze wyniki terapeutyczne.
Oprócz wprowadzania nowych technologii, Agencja Badań Medycznych skupia się również na edukacji pacjentów, lekarzy i innych uczestników sektora zdrowia, aby poprawić opiekę medyczną nad chorymi na choroby rzadkie.
Agencja Badań Medycznych jest zaangażowana w zapewnienie pacjentom z chorobami rzadkimi dostępu do najlepszych terapii i technologii medycznych, dzięki którym ich jakość życia może ulec znacznej poprawie.
„Pacjenci sygnalizują nam brak dostępności do badań genetycznych w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej, opóźnienia w otrzymaniu diagnozy ze względu na ograniczoną wiedzę lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej w zakresie chorób rzadkich, trudności związane z dotarciem do ośrodka, w którym realizowana jest terapia, a także ograniczenia w dostępie do leczenia, wynikające z kryteriów danego programu lekowego” – przekazał Jakub Gołąb.
Według Maćkowiaka, pacjenci z chorobami rzadkimi mają prawo do tego, by ich potrzeby zdrowotne i sprawy dotyczące leczenia były również brane pod uwagę przy podejmowaniu decyzji przez organy zdrowia publicznego.
Pacjenci chorzy na choroby rzadkie oczekują, aby ich potrzeby zostały wzięte pod uwagę przy tworzeniu i wdrażaniu polityki zdrowotnej. Chcą mieć pewność, że ich sytuacja nie zostanie zignorowana przy planowaniu i finansowaniu leczenia.
Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN i Federacja Pacjentów Polskich współpracują ze sobą, aby zagwarantować pacjentom z chorobami rzadkimi równy dostęp do opieki zdrowotnej i edukacji.
Pacjenci z chorobami rzadkimi mają prawo do równego traktowania w zakresie dostępu do leczenia, opieki i edukacji, a także do udziału w kształtowaniu polityki zdrowotnej. Rząd powinien zapewnić im dostęp do informacji na temat swoich praw i ułatwić im wypełnianie procedur medycznych.
Pacjenci chorzy na choroby rzadkie wzywają rząd do wprowadzenia jasnych i przejrzystych regulacji umożliwiających im dostęp do odpowiednich środków leczenia, opieki i edukacji. Jest to niezbędne, aby zapewnić im odpowiednią opiekę medyczną i zminimalizować wpływ choroby na ich życie.
Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN i Federacja Pacjentów Polskich są zobowiązane do wspierania i współpracy z pacjentami w ich dążeniu do wyrównania szans w zakresie dostępu do leczenia, opieki i edukacji.
„Pacjenci potrzebują kompleksowej opieki, zarówno medycznej, która uwzględniona jest w Planie dla Chorób Rzadkich, jak również dostępu do rehabilitacji, wsparcia socjalnego czy edukacji w zakresie rozpoznanej choroby rzadkiej” – podkreślił.
Pacjenci z chorobami rzadkimi często borykają się z ogromnymi ograniczeniami w dostępie do leczenia. Wśród nich wymienić można np. brak refundacji leków, przestarzałe procedury administracyjne oraz niedostateczne zasoby edukacyjne i informacyjne. Wszystko to skłania do wyciągnięcia odpowiednich wniosków i wdrożenia konkretnych działań.
Niewątpliwie potrzebne są działania, które pomogłyby pacjentom z chorobami rzadkimi w zdobyciu dostępu do najlepszego dostępnego leczenia. Jednym z nich jest ustanowienie lepszych procedur administracyjnych, które umożliwiłyby szybsze uzyskanie dostępu do leków. Większa dostępność informacji i edukacji dotyczących chorób rzadkich pomogłaby również pacjentom i ich rodzinom w poradzeniu sobie z chorobą.
Konieczne jest również podjęcie działań mających na celu zapewnienie pacjentom z chorobami rzadkimi dostępu do kompleksowego leczenia. W tym celu konieczne jest wprowadzenie systemów refundacji leków i wsparcie finansowe od państwa. Dodatkowo, ważne jest, aby opracowano i wdrożono skuteczne strategie komunikacji, które pomogłyby w zwiększeniu wiedzy i świadomości na temat chorób rzadkich.
„W przypadku nocnej napadowej hemoglobinurii (PNH), która jest schorzeniem ultrarzadkim, mamy do czynienia z 1-2 przypadkami na milion populacji. W Polsce w programie lekowym leczeniem jest objętych sześćdziesięciu kilku pacjentów, z których znaczna część – około dwie trzecie – dobrze funkcjonuje i uzyskuje odpowiedź na leczenie – podkreśliła. Prof. Hus dodała jednak, że nadal pozostaje kilkunastu pacjentów, którzy nie reagują na dostępne leczenie w sposób odpowiedni. – Obecnie nie mamy dla nich alternatywy terapeutycznej, pomimo nowych rejestracji leków w tym wskazaniu” – przekazała.
„Nie możemy zostawić pacjentów bez dostępu do terapii. Jest to niehumanitarne podejście. Chorzy, którzy już uzyskali pewną poprawę w wyniku leczenia, zdecydowanie powinni mieć zapewnioną jego kontynuację w ramach refundacji publicznej. To nie jest duża grupa chorych” – apelował prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik II Oddziału Klinicznego Dzieci Starszych z Pododdziałami Neurologicznym i Reumatologicznym Szpitala Dziecięcego im. Świętego Ludwika w Krakowie.
Pacjenci cierpiący na alfa-mannozydozę doświadczają nieodwracalnych szkód po 9 latach od momentu, w którym wcześniej dostępne było leczenie w ramach programu wczesnego dostępu. Wyniki tego stanu są tragiczne – chorzy zaczynają doświadczać objawów, które zagrażają ich zdrowiu, a nawet życiu.
Prof. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, wyraża swoje zaniepokojenie w związku z tym niepokojącym stanem rzeczy.
Alfa-mannozydoza jest chorobą, która postępuje szybko i nieuchronnie, po 9 latach od momentu, w którym leczenie było dostępne w ramach programu wczesnego dostępu. Objawy tej choroby są przerażające, ponieważ są one nieodwracalne i zagrażają życiu pacjenta.
„W przypadku tak nagłego zaprzestania terapii dochodzi do jeszcze silniejszych objawów niż wcześniej. Są to dolegliwości ze strony układu immunologicznego oraz nawracające zakażenia, których wcześniej nie obserwowano. Powinien zostać utworzony program lekowy, aby pacjenci mogli być leczeni bez zwłoki” – podkreśliła prof. Sykut-Cegielska.
Personalizacja i optymalizacja leczenia chorób rzadkich są koniecznością. Programy lekowe powinny być zmieniane, aby pacjenci nie byli dyskwalifikowani z dostępu do terapii. Tym samym, leczenie powinno być jak najbliżej miejsca zamieszkania pacjenta. W schorzeniach, w których jest to możliwe, najlepszym rozwiązaniem jest leczenie w warunkach domowych, jednak do tego konieczne jest odpowiednie przeszkolenie personelu medycznego.
Dostęp do właściwego leczenia chorób rzadkich jest kluczowy dla zapewniania pacjentom optymalnego stanu zdrowia. Dlatego też konieczne jest zapewnienie odpowiedniego przeszkolenia personelu medycznego, aby zapewnić możliwość leczenia w warunkach domowych. Programy lekowe powinny być aktualizowane tak, by zapewnić pacjentom dostęp do właściwej terapii.
Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, kierownik Pracowni Hemodializ Katedry i Kliniki Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, wyraził podobne zdanie.
„Terapia domowa minimalizuje konieczność dojazdów pacjenta do szpitala celem podania leku. Jest absolutnie potrzebna, ponieważ mówimy tu o wyłączeniu tych chorych z życia społecznego. Są to najczęściej osoby pracujące, które w przypadku podawania leku co 2 tygodnie w placówce medycznej, tracą 26 dni w roku z codziennego życia” – zaznaczył prof. Pawlaczyk.
Źródło dystrybucji: pap-mediaroom.pl
